Síndrome de Savant
Quiero compartir con ustedes, algo que peude ayudar a ampliar más nuestro conocimiento sobre el Síndrome de Savant
Las hipótesis planteadas en el estudio de Heavey et al (1999),
pueden servir como referencia para proponer una explicación global del
fenómeno savant; no únicamente en el cálculo calendárico, sino también en
las otras áreas en las que los sujetos savant destacan, como las
matemáticas, la música o la pintura. Esta explicación estaría basada en tres
elementos: el hecho de que todas las áreas en las que los sujetos savant
destacan compartan la característica de ser sistemas cerrados, el hecho de
que los sujetos autistas manifiesten cierta tendencia a comportamientos obsesivos y repetitivos, y el déficit en la organización jerárquica de la
información.
Para algunos autores, todas estas disciplinas (calendario, música,
matemáticas,…) comparten la carácterística de ser sistemas cerrados y
regidos por un número limitado de reglas, ya que aunque los tres sean
sistemas en los que juega un gran papel la creatividad, también pueden ser
reducidos a algoritmos matemáticos que conforman un sistema de códigos
cerrados. Incluso podría afirmarse que la forma en que los sujetos savant
destacan en estas áreas es una forma rígida, mecánica, y son capaces de
interpretar piezas musicales con una habilidad magistral, pero de un modo
sistemático, matemático, careciendo de carácter emotivo o sentimental.
Además, es sobradamente conocida la tendencia de los sujetos
autistas (recordemos que la gran mayoría de individuos con síndrome de
savant son a su vez autistas) a presentar comportamientos repetitivos y a
obsesionarse con ciertos temas. Ello posibilitaría que estas personas
dedicaran al estudio del calendario, a la música, o a las matemáticas una
cantidad de tiempo suficiente como para aprender de modo autónomo a
realizar tareas que para otras personas puedan resultar asombrosas, pero
que para estos sujetos resulten tremendamente sencillas, ya que lo
consideran una tarea cotidiana.
Finalmente, también es conocido el déficit en jerarquizar la
información de los sujetos autistas. Estos sujetos son capaces de identificar
los elementos que componen un todo de modo aislado, pero en ocasiones
son incapaces de reconstruirlos conjuntamente para conformar ese todo.
Este déficit responde a una carencia en jerarquizar la información, que
podría explicar algunas habilidades savant, como la habilidad para
reproducir con extrema exactitud las notas musicales de una partitura,
aunque ello vaya en menoscabo de la coherencia del conjunto de la pieza.
Repercusiones del fenómeno savant en las teorías de la inteligencia
Una de las causas que ha propiciado la gran cantidad de estudios
sobre este síndrome, es el importante papel que juega la explicación de
este síndrome en las teorías generales de la inteligencia. Sin ir más lejos, la
teoría de las inteligencias múltiples de Howard Gardner, no trata de explicar
el fenómeno de la inteligencia únicamente basándose en el estudio de la
población general; al contrario, su teoría trata de explicar el amplio abanico
de variabilidad al que está expuesto el constructo de inteligencia:
funcionamiento cognitivo normal, resultados psicométricos, sujetos con
retraso mental, sujetos superdotados, y sujetos con habilidades savant.
El resultado final de esta teoría es una formulación en la que no
existe una única inteligencia, sino que existe un amplio abanico de áreas en
las que se puede demostrar la inteligencia, lo que implicaría que las
habilidades savant son muestras de inteligencia en el marco de esta teoría,
lo que cotrariaría las teorías más tradicionales que remiten una y otra vez a
un único factor general de inteligencia (el factor G de Spearman).

1 comentarios:
Más que simples genes
Sin embargo, una mirada más cercana a un ejemplo que entendemos muy bien, sugiere que las causas del comportamiento pueden ser el resultado de complejas combinaciones de influencias genéticas y ambientales, esto es, una mezcla de la naturaleza y la crianza (referido en inglés como “nature and nurture”):
• Los niños que heredan dos copias de una forma mutada de un gen del cromosoma 12 serán incapaces de metabolizar el aminoácido fenilalanina, un componente común de las proteínas alimenticias.
• Si esta deficiencia, llamada fenilketonuria (PKU) no es detectada, el niño desarrollará retardo mental, una condición con consecuencias comportamentales obvias. Así, un solo gen puede tener efectos profundos en el comportamiento, en este caso, perturbando el comportamiento normal.
• Afortunadamente, un examen de rutina que se le da a cada niño que nace en los Estados Unidos puede detectar la PKU al nacer y una dieta especial que elimina la fenilalanina puede prevenir el retardo mental.
• En el caso de la PKU, los geneticistas han determinado que el retardo se debe a la genética (el mutado gen de la hidroxilasa de la fenilalanina) y al ambiente (una dieta que contiene fenilalanina).
Este simple ejemplo ilustra como el pensamiento reduccionista puede llevarnos a conclusiones equivocadas. Si solo nos enfocamos en el gen, el cual no podemos cambiar, perderíamos la importancia del ambiente, el cual si podemos cambiar.
Investigando el comportamiento
Después de todo, la mayoría de los comportamientos no están ligados a genes simples. Es decir, los patrones típicos de la herencia mendeliana (como por ejemplo, la herencia recesiva de la PKU) no siempre surgen en los estudios de la genética del comportamiento. A pesar de que un gen simple no puede crear comportamientos normales, las mutaciones en un gen simple pueden perturbar estos comportamientos. Sin embargo, esto no quiere decir que los geneticistas del comportamiento no tienen métodos confiables para investigar si los genes pueden influenciar el comportamiento o cómo lo hacen. De hecho, las familias, las adopciones y los casos de gemelos ofrecen experimentos naturales en herencia compartida que permiten estudios cuidadosos de comportamientos. Por ejemplo:
• Los gemelos idénticos, o monocigotos, son genéticamente idénticos (es decir, son clones).
• Si los factores genéticos tienen influencia en una característica de comportamiento, los gemelos idénticos deben ser más similares en su comportamiento que otros parientes, como por ejemplo, gemelos fraternales, los cuales comparten solamente el 50% de sus genes.
• De la misma manera, si los genes influencian el comportamiento, los miembros de la familia, los cuales comparten entre 1/8 (primos hermanos) a 1/2 (hermanos y padres/hijos) de sus genes, deben ser más similares en su comportamiento que la gente no emparentada con ellos.
Los genes y el autismo
En el caso del autismo, la probabilidad de que un hermano o hermana de un niño afectado también tenga la condición está entre un tres y un seis por ciento. Este número es lo suficientemente pequeño para que los doctores familiares no vean nunca suficientes casos de dos hermanos afectados en la misma familia como para poder sospechar una influencia genética. Sin embargo, esta incidencia es unas cien veces mayor que la tasa en que el autismo afecta a la gente no emparentada en la población. Complicando el problema de la rareza, otra dificultad en detectar los orígenes genéticos del autismo está en la falta de árboles genealógicos. A diferencia de la gente que hereda la enfermedad de Huntington (una enfermedad genética que no se presenta hasta que la persona no haya alcanzado la edad reproductiva), las personas afectadas por el autismo se encuentran socialmente tan desajustadas que nunca se casan o tienen niños. Así, los investigadores no tienen las historias familiares extensas que han jugado un papel tan crítico en la identificación de los genes implicados en la fibrosis cística, el cáncer de pecho y otras enfermedades.
Sin embargo, los estudios con gemelos nos han dado evidencias poderosas sobre le papel de la genética en el autismo:
• Un estudio mostró que la probabilidad de que el gemelo idéntico de un niño autístico sea a su vez autístico, es del 82%. La tasa equivalente para gemelos fraternales es solo del 10%.2
• Los geneticistas del comportamiento, utilizando técnicas sofisticadas de análisis estadístico en numerosos estudios con gemelos, ahora creen que hasta el 90% del fenotipo comportamental del autismo está relacionado a genes heredados.2
• Esta gran contribución genética parece ser la excepción en vez de la regla cuando se consideran comportamientos complejos. Esto es probable debido a que en el autismo, solo un número relativamente pequeño de genes parece estar involucrado (aunque ciertamente más de un gen), mientras que otros comportamientos parecen estar influenciados por muchos genes.
Los científicos iniciaron una colaboración internacional en 1996 con el fin de identificar los genes específicos que influencian al autismo. Como resultado de este trabajo y de estudios posteriores, algún día podremos entender mejor las diferencias en los cerebros de la gente con autismo que los llevan a tan extraños y conflictivos comportamientos.
http://www.actionbioscience.org/esp/genomica/dougherty.html
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